Los pacientes de enfermedades raras evitaran desplazamientos innecesarios

España esta desarrollando una plataforma informatica de gestion clinica que permitira una mayor integracion con las redes europeas de referencia, lo que facilitara «que la informacion sea la que viaje y no el paciente», evitando asi desplazamientos innecesarios a personas con enfermedades raras y sus familiares.

Asi lo ha avanzado la ministra de Sanidad, Carolina Darias, durante su intervencion en la Conferencia de ministras y ministros de Sanidad de la Union Europea ‘Por una politica europea sobre Enfermedades Raras’ que se ha celebrado hoy en Paris, coincidiendo con el Dia Mundial de las Enfermedades Raras, en el marco de la Presidencia francesa de la Comision Europea.

Como ha detallado Darias, esta plataforma acercara a los pacientes de enfermedades poco frecuentes y sus familiares a las personas expertas en estas patologias.

Del mismo modo, hara posible que, gracias a la Teleasistencia, todos los recursos asistenciales, esten a disposicion de pacientes y familiares, logrando «que esten al alcance sin las limitaciones que suponen las distancias o los lugares donde cada uno viva».

Para que este proyecto alcance su maximo desarrollo, Darias ha considerado «vital» la creacion del Espacio Europeo de Datos de Salud como recurso para las redes de investigacion de enfermedades raras y la innovacion en su tratamiento.

Por otro lado, la ministra de Sanidad ha reiterado el apoyo del Gobierno de España a la investigacion, tanto a nivel nacional como internacional en el campo de las enfermedades poco frecuentes.

Asi, nuestro pais participa en el Consorcio Internacional de Investigacion de Enfermedades, el Programa Europeo Conjunto de Enfermedades Raras y en la iniciativa estructural IMPACT, que ha facilitado que la investigacion en enfermedades raras dentro del Sistema Nacional de Salud juegue un papel clave.

Como ha recordado, la finalidad de esta iniciativa es proporcionar herramientas genomicas para la caracterizacion de enfermedades no diagnosticadas tras el maximo esfuerzo clinico y tiene claramente como principales beneficiarios a las personas con enfermedades raras y sin diagnostico.

En este sentido, Carolina Darias tambien ha avanzado la proxima actualizacion de la cartera comun de servicios asistenciales de genetica del SNS, lo que supondra una mejora en el acceso a pruebas diagnosticas y al consejo genetico.

Ademas, ha apuntado, 2021 fue el año en el que mas medicamentos huerfanos se comenzaron a financiar por el Sistema Nacional de Salud desde los ultimos cinco años.

Compromiso del Gobierno

La ministra de Sanidad ha reiterado el compromiso del Gobierno de España con las personas con enfermedades raras y sus familias, asi como con el desarrollo de una red una red asistencial y de investigacion a nivel europeo que permita asegurar la atencion que precisan.

España participa desde su creacion, en 2017, en las Redes Europeas de Referencia (ERN), con un total de 110 centros, servicios y unidades de referencia del SNS, que ademas son miembros de las 24 redes europeas de referencia que existen.

Entre otros proyectos desarrollados hasta la fecha, Carolina Darias, tambien ha destacado el Registro Estatal de Enfermedades Raras, una de las prioridades de la Estrategia de Enfermedades Raras de España y uno de los primeros ejemplos de sistemas de vigilancia poblacional de que disponemos hoy en dia. En este sentido, ha recalcado la relevancia del primer informe sobre el Registro de Enfermedades Raras, publicado en 2021, que ha permitido dar un salto cualitativo en el conocimiento de las distintas patologias.