Sindrome de Morquio, la enfermedad genetica que padece la paciente a la que se le ha realizado una operacion inedita en Italia

El Hospital San Camillo Forlanini de Roma realizo recientemente por primera vez en la historia a nivel mundial una implantacion de valvula aortica en una paciente con  sindrome de Morquio. Concretamente, el proceso consistio en la implantacion transfemoral de una nueva bioprotesis aortica dentro de otra ya implantada y deteriorada.

Uno de los aspectos mas destacados del procedimiento es que la enferma, de 53 años de edad, padece el sindrome de Morquio, una patologia hereditaria que impide disponer de las enzimas necesarias para descomponer cadenas largas de moleculas de azucar, lo que hace que estas se acumulen y causen varios problemas de salud como un desarrollo anormal de huesos o mal funcionamiento de algunos organos vitales.

Que es y cuales son sus sintomas

Como explica la Revista Chilena de Pediatria, el sindrome de Morquio pertenece a las mucopolisacaridosis, que su vez son un grupo de enfermedades de baja prevalencia caracterizadas por la deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos (GAG) a nivel lisosomal. En consecuencia, estas moleculas se acumulan en el espacio entre las celulas y provocan varios problemas de salud que afectan a distintos organos y sistemas.

El sindrome de Morquio es la Mucopolisacaridosis de tipo IV. Existen, ademas, dos subtipos: A y B, en funcion de cuales son las moleculas cuyo metabolismo se ve afectado.

En ambos casos, las alteraciones empiezan a notarse entre el primer y el tercer año de vida. Provoca baja altura, tronco corto, pectus carinatum (una deformidad de la pared toracica que provoca que el pecho sobresalga hacia delante), cifroescoliosis, hiperlaxitud, facies tosca, prognatismo, boca amplia, puente nasal plano, opacidad de la cornea, malformaciones de los dientes, hipoacusia (oido reducido), cuello corto e hipoplasia odontoidea. Tambien hay hiperlaxitud articular a nivel de cadera y en extremidades inferiores genu valgo y pie plano; y las alteraciones vertebrales pueden comprimir la medula y generar debilidad progresiva y paralisis. El desarrollo psicomotor e intelectual es normal.

Como se trata el sindrome de Morquio

Los pacientes con sindrome de Morquio pueden sufrir diversas complicaciones, que varian segun la severidad de la enfermedad y segun la edad del paciente. 

No existe en la actualidad una cura para la enfermedad, por lo que el abordaje se basa en la terapia de reemplazo enzimatico y en la practica de intervenciones quirurgicas para solucionar las complicaciones.

Referencias

Jorge Luis Suarez-Guerrero, Pedro Jose Ivan Gomez Higuera, Juan Sebastian Arias Florez, Gustavo Adolfo Contreras-Garcia. Mucopolisacaridosis: caracteristicas clinicas, diagnostico y de manejo. Revista Chilena de Pediatria (2015). DOI: 10.1016/j.rchipe.2015.10.004

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