El ADN de una niña española permite detectar la causa genetica del lupus

El ADN de un niña española ha permitido detectar una de las causas geneticas del lupus, una enfermedad del sistema inmunologico que daña la epidermis y ataca a distintos organos. El hallazgo es consecuencia de un trabajo internacional codirigido desde el Centro de Inmunologia Personalizada en Australia por la investigadora de origen español Carola Vinuesa. El equipo ha identificado una serie de mutaciones en el ADN de un gen que detecta el ARN viral y que, segun se ha visto, estan directamente relacionados con el desarrollo de la patologia.

La reconocida revista internacional ‘Nature’ publica hoy los detalles de la investigacion, realizada a partir de la secuenciacion del genoma completo del ADN de una niña española, Gabriela, a la que se le diagnostico la enfermedad cuando tenia solo 7 años. La aparicion tan temprana de los sintomas es una circunstancia que resulta muy rara, pero que hizo sospechar a los investigadores de la existencia de «una unica causa genetica».

40.000 españoles afectados

La enfermedad lleva el nombre de lupus porque se manifiesta con lesiones en la piel que recuerdan a las dentelladas de un lobo. No se trata de una patologia comun, pero si lo suficientemente extendida como para ser considerada un problema de salud importante. Las defensas del cuerpo humano dejan de funcionar de forma ordenada y atacan a cualquier organo que no reconozca como propio, incluidas las articulaciones. Ademas de las manchas en la piel, su seña de identidad y en realidad la minima parte del problema de salud, el lupus se manifiesta tambien con fatiga. Sintomas y complicaciones pueden resultar muy debilitantes y desembocar en una fatal en los casos mas severos

El mal se hizo famoso en el mundo entero por la serie ‘House’, protagonizada por un medico cascarrabias que era en realidad una eminencia en la deteccion de la enfermedad. Cerca de 40.000 españoles padecen lupus en sus distintas formas, y la mayoria de ellos son mujeres jovenes. El paso dado por la ciencia «allana el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos», segun aseguran los responsables de la investigacion.

El analisis genetico, realizado en Australia, permitio encontrar una mutacion unica puntual en el gen TLR7. a traves de referencias de Estados Unidos. Los centros de inmunologia personalizada de China y Australia identificaron con posterioridad en el hospital Renji de Sanghai otros casos de lupus grave en los que estaba implicado este mismo gen.

La prueba definitiva

El equipo uso luego el sistema de edicion de genes CRISPR para introducir en ratones la mutacion sospechosa de generar lupus. Los ratones desarrollaron la enfermedad y mostraron sintomas similares a los humanos. Era la evidencia ultima que se necesitaba para relacionar el lupus con la mutacion TLR7. El modelo de raton utilizado y la mutacion han sido bautizados con el nombre de Kika en homenaje a la niña española sobre la que giro la investigacion.

La investigacion que publica ‘Nature’ esta revisada por pares. Esta es una forma de trabajo propia del metodo cientifico, que significa que otro equipo de investigacion independiente ha repetido el trabajo en identicas circunstancias y obtenido los mismos resultados.