¿Que es la amiloidosis? Asi se manifiestan los sintomas de la enfermedad que engaña y confunde a los medicos
La denominada amiloidosis es una enfermedad poco frecuente en España, que se desencadena cuando una proteina llamada amiloide se deposita en los organos de manera irregular, provocando que esos organos no funcionen como deberian. Desde los riñones o el higado, hasta el corazon, pasando por el bazo, el sistema nervioso o el tracto digestivo, son multiples las partes del cuerpo que pueden sufrir esta importante anomalia.
La manifestacion de esta enfermedad puede ser diferente en unas personas que en otras, lo que provoca confusion en los medicos en cuanto al diagnostico, que puede tardar hasta cuatro años. En palabras del doctor Ramon Lecumberri Villamediana, codirector del Servicio de Hematologia y Hemoterapia de la Clinica Universidad de Navarra, “es imprescindible identificar correctamente el tipo de proteina que se esta depositando como material amiloide, ya que el tratamiento difiere en funcion de la misma”.
Que es la amiloidosis y que tipo de proteinas pueden estar implicadas
Las amiloidosis reune un conjunto heterogeneo de enfermedades “que consiste en el plegamiento anomalo de una proteina precursora que se acaba depositando en forma de estructuras fibrilares en diversos organos y sistemas (corazon, riñon, higado, intestino, sistema nervioso) alterando su funcionamiento”, explican desde la Clinica Universidad de Navarra.
En total, y hasta el momento, se han llegado a describir hasta 30 proteinas implicadas en la aparicion de las distintas variantes de amiloidosis, y resultar imprescindible saber identificar que tipo de proteina es responsable del deposito ‘anormal’ en cada situacion, con el objeto de poder adaptar el tratamiento mas eficaz.
Estos son los sintomas de la amiloidosis
Puesto que esta enfermedad puede afectar a un gran numero de organos, el diagnostico precoz es vital para evitar que esos organos se deterioren de manera irreversible, aunque los sintomas son inespecificos y varian de unas personas a otras (incluso entre miembros afectados de la misma familia).
Cuando los afectados son los riñones, lo mas comun es la perdida de proteinas, en especial la albumina, a traves de la orina (proteinuria). Al descender los niveles de albumina en la sangre, pueden aparecer edemas generalizados. Si el organo en el que se acumula la proteina es el corazon, las manifestaciones se asemejan a una insuficiencia cardiaca: cansancio, arritmias, edemas perifericos y fatiga al realizar esfuerzos.
En el caso de que los depositos de amiloide se formen en el sistema nervioso periferico podrian sucederse hormigueos y sensacion de acortamiento en las extremidades. Cuando afecta al tracto digestivo, entonces se desencadena la mala absorcion alimentaria y cierta motilidad intestinal, con diarrea (a veces con sangrado) o estreñimiento extremo.
¿Por que la amiloidosis confunde a los medicos?
Cuando los expertos hablan del dificil diagnostico de esta enfermedad fundamentalmente hereditaria, poco prevalente pero bastante seria, se refieren a que los sintomas de la amiloidosis son tan dispares, diseminados y poco concluyentes que podrian achacarse por separado a otras enfermedades mas comunes. De ahi que el diagnostico pueda tardar años.
En la mayoria de los casos se necesita la realizacion de una biopsia del tejido afectado en la que se demuestre la presencia de depositos de amiloide mediante la tincion de Rojo Congo. Aunque en ocasiones se precisa realizar una biopsia renal o cardiaca, lo mas habitual es una biopsia de la grasa abdominal, labio o medula osea.
En cuanto a los factores de riesgo, mas alla del componente hereditario, destaca la edad avanzada (la mayoria de los diagnosticos ronda los 65 años de edad). Ademas, los expertos advierten de que tener una enfermedad infecciosa o padecer inflamacion de forma cronica aumenta el riesgo de un tipo de amiloidosis. La dialisis es otra puerta de entrada a la patologia, puesto que con esta tecnica podrian acumularse proteinas anormales en la sangre y depositarse en los tejidos.
Referencias
F. L. Lado Lado, M. J. Ferreiro Regueiro, B. Cabana Gonzalez, V. Diez Diez, S. Maceda Vilariño, J. R. Antunez Lopez. ‘Amiloidosis’.Anatomia Patologica Universidad De Santiago de Compostela. Vol. 36. Num. 4. Publicado en la revista de medicina Elsevier. Consultado online en https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-integral-63-articulo-amiloidosis-10022203 el 7 de abril de 2025.
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Fuente: www.mmmedicalpr.com
