¿Cuando se debe hacer un test de ADN fetal? ¿Es fiable?

Una de las mayores preocupaciones de las mujeres embarazadas es que los bebes puedan padecen algun tipo de alteracion cromosomica. Para averiguarlo, o ver las posibilidades de que asi sea, existen multitud de pruebas, desde el cribado combinado del primer trimestre (triple screening) hasta la amniocentesis, una prueba muy precisa pero invasiva y con riesgo, que aporta mucha informacion. En los ultimos años se esta utilizando tambien lo que se conoce como test de DNA o ADN fetal, un analisis de sangre que puede diagnosticar de forma precoz defectos en los cromosomas sexuales y algunas anomalias cromosomica.

¿En que consiste un test de ADN fetal?

La prueba de ADN fetal libre es un analisis de sangre que se realiza a mujeres embarazadas para detectar posibles anomalias cromosomicas. Solo hay que extraer sangre materna porque lo que analiza son los fragmentos de ADN de feto que circulan por la sangre materna procedentes de celulas de la placenta. Se trata, por tanto, de una prueba no invasiva, a diferencia de otras como la cordocentesis, la biopsia corial o la amniocentesis.

Estas pruebas son fiables desde la semana seis de gestacion, pero se recomienda esperar hasta la semana 10 para que la concentracion de ADN en la sangre materna sea suficiente para llevar a cabo pruebas. Los resultados son relativamente rapidos, pues estan listo en un maximo de 15 dias.

Que informacion aporta un test de ADN fetal

La prueba de ADN fetal esta orientada a detectar algunas de los trastornos cromosomicos mas frecuentes, especialmente las trisomias, aquellos en los que hay cromosomas extra como Sindrome de Down (trisomia 21), Sindrome de Edwards (trisomia 18) o Sindrome de Patau (trisomia 13).

Esta prueba tambien detecta el sexo del bebe, el Rh de su sangre -algo muy util en caso de que la madre sea Rh negativo- y algunas alteraciones geneticas conocidas como microdeleciones, que son pequeñas perdidas de material genetico que se pueden asociar a graves problemas del desarrollo, malformaciones o discapacidad intelectual.

Para quien esta recomendado

Cualquier mujer puede realizarse un test de ADN fetal, pues al ser simplemente un analisis de sangre materna, no se trata de una prueba invasiva ni peligrosa. Sin embargo, esta mas recomendada en algunos casos concretos, los embarazos que tienen un mayor riesgo de anomalias cromosomicas. Medline destaca estos cuatro casos:

•Madres de mas de 35 años, pues la edad es el principal factor de riesgo de trastornos geneticos.

•Tener un hermano con un trastorno cromosomico

•Si la ecografia fetal no parece normal.

•Los resultados de otras pruebas prenatales no son normales

En la actualidad no es una prueba que se haga de manera rutinaria y en pocas comunidades autonomas, como la valenciana, o Cataluña esta incluida dentro de las pruebas rutinarias del embarazo siempre que las madres cumplan con los factores de riesgo.

No obstante, con la recomendacion de un ginecologo, cualquier embarazada hacersela y su precio rinda los 500 euros.

¿Son fiables?

Su fiabilidad esta en torno al 99%, asi que son muy fiables, pero en realidad, no determinan con certeza la existencia o no de los trastornos que busca. Y es que, si los resultados son negativos, lo que indica es que es poco probable que su bebe tenga alguno de los sindromes antes mencionados; y si los resultados son positivos, significa que hay un riesgo mayor de que el bebe tenga uno de estos trastornos, pero no de que los vaya a padecer con certeza. Es, por tanto, una prueba mucho menos precisa que otras como la amniocentesis. Para confirmar la existencia de estos trastornos, el test de ADN fetal deberia complementarse pruebas mas invasivas y que conllevan cierto riesgo de aborto, como la cordocentesis, la biopsia corial o la amniocentesis. La utilidad radica, sobre todo, en que, si es negativa, evitaremos pruebas mas invasivas y peligrosas. Esta prueba es mucho menos precisa en caso de embarazos multiples.