Descubren un gen que desarrolla un tipo de autismo hereditario

El grupo de investigacion de Genetica Medica de la Universidad de Castilla-La Mancha, en colaboracion con el Hospital Universitario de Albacete, ha descubierto un nuevo gen implicado en el desarrollo de una nueva forma de autismo hereditario. Este hallazgo permitira incorporar este gen al listado de los analizados hasta ahora en la busqueda de mutaciones en aquellos nuevos casos de pacientes con autismo familiar.

El trabajo, que se ha publicado en la prestigiosa revista cientifica sobre autismo «Journal of autism and Developmental Disorders», permite clasificar molecularmente un nuevo tipo de autismo y servira en futuros pacientes para la realizacion de un diagnostico diferencial de precision de forma rapida y sin años de espera. Ademas, impulsara el desarrollo de estrategias terapeuticas de precision para cada uno de los subtipos de esta enfermedad.

Segun estos investigadores, las nuevas herramientas de analisis genetico, como la secuenciacion de exomas y genomas, esta permitiendo acortar en gran medida los plazos del diagnostico, algo que se ha podido comprobar en este estudio donde se ha analizado en profundidad una parte del genoma del paciente, lo que ha servido para detectar una mutacion en el gen ATRX.

Mutacion de un gen

Hasta ahora, las mutaciones en este gen se asociaban al sindrome ATR-X, que produce alfa talasemia -un tipo de talasemia hereditaria- y retraso mental. Sin embargo, los hallazgos encontrados en este trabajo muestran que determinadas mutaciones en ATRX son capaces de provocar el desarrollo de un nuevo subtipo de autismo hereditario, lo que ha permitido poder ofrecer un adecuado asesoramiento genetico a la familia, sobre todo, de cara a futuros embarazos.

De la investigacion se desprende que el analisis del papel molecular de este gen ha permitido determinar su funcion como parte de una red de genes en los que las mutaciones tambien provocan autismo hereditario. Asimismo, se ha descrito que la proteina ATRX controla la actividad de la proteina MECP2, asociada desde hace años al desarrollo de otro subtipo de autismo familiar.