El misterioso caso de la persona mas joven jamas diagnosticada con alzheimer
Neurologos de una clinica de la memoria en China diagnosticaban en 2023 a un joven de 19 años lo que creian que era la enfermedad de Alzheimer, lo que lo convirtio en la persona mas joven en ser diagnosticada con esta afeccion en el mundo.
Tal y como recoge Science Alert, el adolescente comenzo a experimentar un deterioro de la memoria alrededor de los 17 años, y las perdidas cognitivas empeoraron con los años.
Las imagenes del cerebro del paciente mostraron una reduccion en el hipocampo, que esta involucrado en la memoria, y su liquido cefalorraquideo mostro marcadores comunes de esta forma mas comun de demencia.
A menudo se piensa que la enfermedad de Alzheimer es una dolencia de personas mayores y, sin embargo, los casos de aparicion temprana, que incluyen pacientes menores de 65 años, representan hasta el 10% de todos los diagnosticos.
Casi todos los pacientes menores de 30 años pueden explicar su Alzheimer por mutaciones geneticas patologicas, lo que los situa en la categoria de enfermedad de Alzheimer familiar. Cuanto mas joven es una persona cuando recibe un diagnostico, es mas probable que sea el resultado de un gen defectuoso que haya heredado.
Sin embargo, los investigadores de la Universidad Medica Capital de Beijing no pudieron encontrar ninguna de las mutaciones habituales responsables de la aparicion temprana de la perdida de memoria, ni ningun gen sospechoso cuando realizaron una busqueda en todo el genoma.
Antes de este diagnostico en China, el paciente mas joven con Alzheimer tenia 21 años. Portaban la mutacion del gen PSEN1, que hace que se acumulen proteinas anormales en el cerebro, formando grupos de placas toxicas, una caracteristica comun del Alzheimer.
Casos como el de China plantean un misterio. Ninguno de los miembros de la familia del joven de 19 años tenia antecedentes de alzheimer o demencia, lo que hacia dificil categorizarlo como FAD, pero el adolescente tampoco tenia otras enfermedades, infecciones o traumatismos craneales que pudieran explicar su repentino deterioro cognitivo.
Dos años antes de ser remitido a la clinica de la memoria, el paciente adolescente comenzo a tener dificultades para concentrarse en clase. La lectura tambien se volvio dificil y su memoria a corto plazo disminuyo. A menudo, no podia recordar los acontecimientos del dia anterior y siempre extraviaba sus pertenencias.
Al final, el deterioro cognitivo llego a ser tan grave que el joven no pudo terminar la escuela secundaria, aunque todavia podia vivir de forma independiente.
Un año despues de ser remitido a la clinica de la memoria, mostro perdidas en el recuerdo inmediato, en el recuerdo de corta duracion despues de tres minutos y en el recuerdo de larga duracion despues de 30 minutos.
La puntuacion de memoria a gran escala del paciente fue un 82% mas baja que la de sus compañeros de su edad, mientras que su puntuacion de memoria inmediata fue un 87% mas baja.
Se necesita un seguimiento a largo plazo para respaldar el diagnostico del joven, pero su equipo medico dijo en ese momento que el paciente estaba “alterando nuestra comprension de la edad tipica de aparicion de la EA”.
“El paciente tenia EA de inicio muy temprano sin mutaciones patogenicas claras”, escribieron el neurologo Jianping Jia y sus colegas en su estudio, “lo que sugiere que aun es necesario explorar su patogenesis”, añade.
El estudio de caso, publicado en febrero de 2023, demuestra que el alzheimer no sigue una unica via y es mucho mas complejo de lo que pensabamos, surgiendo a traves de numerosas vias con diferentes efectos.
En una declaracion al South China Morning Post, los neurologos que describieron el caso del paciente argumentaron que los estudios futuros deberian centrarse en los casos de aparicion temprana para mejorar aun mas nuestra comprension de la perdida de memoria.
“Explorar los misterios de los jovenes con enfermedad de Alzheimer puede convertirse en una de las cuestiones cientificas mas desafiantes del futuro”, concluyeron.
Fuente: www.mmmedicalpr.com
