Una ‘Hoja de Ruta’ exige agilizar el diagnostico y acceso a los tratamientos de las personas con enfermedades raras

De hecho, se estima que casi la mitad de las personas con enfermedades raras sufren algun tipo de retraso en su diagnostico, un problema que se ha agravado con la pandemia ya que el 33% de los pacientes ha tenido cancelaciones en sus pruebas de diagnostico. Ademas, 9 de cada 10 personas con enfermedades raras han visto paralizada la atencion a su patologia durante este 2020.

La jornada de presentacion de la llamada Hoja de Ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la sanidad conto con la presencia de distintos expertos y entidades del sector como Alba Ancochea, directora de FEDER; Marian Corral, directora ejecutiva de la Asociacion Española de Laboratorios de Medicamentos Huerfanos y Ultra Huerfanos (AELMHU); o Montserrat Morales, del Hospital Universitario 12 de Octubre; asi como de distintos portavoces parlamentarios de sanidad como los populares Elvira Velasco y Antonio Alarco y las socialistas Andrea Fernandez y Esther Carmona.

Impulso a la investigacion

Ademas, en los procesos de financiacion y evaluacion no se suelen tener en cuenta los retos particulares que presentan los llamados ‘medicamentos huerfanos’, tales como la dificultad de obtener datos clinicos suficientes dada la baja prevalencia de las patologias. Como expreso Marian Corral, directora ejecutiva de la Asociacion Española de Laboratorios de Medicamentos Huerfanos y Ultra Huerfanos (AELMHU), “es necesario replantear el actual sistema de evaluacion y financiacion de medicamentos huerfanos” a traves de “modelos de acceso temprano en innovaciones que satisfacen necesidades no cubiertas para pacientes que no disponen de otras opciones de tratamiento”.

La importancia de la atencion primaria

Carlos Jimenez, presidente de la Asociacion Española de Deficits Inmunitarios Primarios, y Alba Santos, directora de la Asociacion de Pacientes con Fallo Intestinal y Trasplante Multivisceral (NUPA), coincidieron en señalar la importancia de que los sistemas de derivacion entre centros, especialmente entre comunidades autonomas, funcionen sin fisuras para responder a las necesidades de todos los pacientes y sus familiares, tanto en el acceso a las pruebas diagnosticas oportunas como a segundas opiniones. Pacientes y expertos aseguran que la aplicacion de programas y protocolos comunes, comenzando por atencion primaria, debe impulsarse en todo el territorio.