Ocho enfermedades raras que se manifiestan en los primeros años de vida
El 28 de febrero se celebra el Dia Mundial de las Enfermedades Raras. Se considera que una enfermedad es rara cuando su prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes. A simple vista podria parecer una cifra pequeña, sin embargo, en la actualidad existen aproximadamente 7.000 enfermedades raras catalogadas y segun datos de EURORDIS (Organizacion Europea de Enfermedades Raras) y Orphanet Irlanda en coordinacion con el Instituto Nacional de Salud e Investigacion Medica de Francia (Irserm) se calcula que alrededor de 300 millones de personas en todo el mundo padecen una enfermedad rara (tres de ellos en España).
Los niños, lamentablemente, no son ajenos a esta realidad. Las instituciones antes mencionadas subrayan que el 72% de las enfermedades raras tienen origen genetico y en el 80% de ellas debutan en la edad pediatrica. La terrible realidad es que las enfermedades raras son las responsables del 35% de las muertes antes del año de vida, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y los 15 años. Por todo ello, concienciar a la sociedad sobre estas patologias y mejorar el acceso a la investigacion y a los tratamientos se convierte en una prioridad no solo hoy, sino todos los dias del año.
Estas son algunas de las enfermedades raras que se manifiestan en los primeros años de vida:
Sindrome de Rett
Este sindrome no resulta evidente en el nacimiento sino que tiende a dar la cara en el segundo año de vida. Se origina a consecuencia de mutaciones en el cromosoma X por lo que se manifiesta mayoritariamente en niñas aunque en casos atipicos tambien puede darse en niños. Se caracteriza por un retraso global importante del desarrollo que afecta al sistema nervioso y sus sintomas son el retraso en la coordinacion motriz y en el lenguaje. Conforme el sindrome avanza aparecen movimientos involuntarios de las manos.
Hemofilia
Se trata de un enfermedad hereditaria que en España afecta a 1 persona de cada 15.000. En casi todos los casos esta enfermedad es recesiva para las mujeres pero pueden portar el gen y transmitirla a sus hijos. Se caracteriza por una alteracion en la coagulacion de la sangre causada por una alteracion genetica, lo que provoca la ausencia o disminucion de algunos de los factores de la coagulacion. Conviene aclarar que esta enfermedad no produce un sangrado abundante sino un sangrado que se prolonga mas de lo habitual. Existen tres tipos: la A y la B (con hemorragias espontaneas o prolongadas) y la C (con sintomas hemorragicos moderados).
Fibrosis Quistica
La fibrosis quistica es una enfermedad genetica que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al pancreas, higado e intestino, provocando la acumulacion de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar cronica mas comun en niños y adultos jovenes, y es un trastorno potencialmente mortal. Las principales manifestaciones afectan al aparato respiratorio (bronquitis cronica), al pancreas (insuficiencia pancreatica) y, mas raramente, al intestino (obstruccion estercoracea) o al higado (cirrosis), perjudicados por la acumulacion de la viscosidad del moco, que tiende a pegarse en estas areas.
Sindrome de Gilles de la Tourette
Se estima que entre el 0,4 y el 3,8 de los niños entre 5 y 18 años pueden tener esta enfermedad conocida tambien como el ‘sindrome de los tics’. La prevalencia de tics transitorios y cronicos en niños en edad escolar es alta, y los tics mas comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta suele ser una rareza (la mayoria de las veces son casos moderados) y el sindrome no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida. Generalmente, los primeros sintomas suelen consistir en tics en la cara (normalmente parpadeo). Con el tiempo, aparecen otros tics motores (como movimientos de la cabeza, del cuello, patadas…) y a ello se le suma al menos algun tic fonico (carraspeo, sonidos extraños, palabras…). Los varones lo presentan unas tres veces mas que las mujeres.
Sindrome de Aase
Se trata de una enfermedad genetica del grupo de los sindromes de fallo medular hereditario que se manifiesta por un desarrollo insuficiente de la medula osea. Entre sus sintomas mas frecuentes se encuentra la anemia congenita y la aparicion de malformaciones de tipo esqueletico y articular. Los bebes con esta enfermedad presentan problemas con la lactancia materna, retraso en el habla, retraso motor, escoliosis, hidrocefalia, paladar hendido, estrabismo y malformaciones cardiacas.
Sindrome de Moebius
Una enfermedad neurologica congenita extremadamente rara. Se produce porque dos nervios craneales muy importantes, el sexto y el septimo, no se desarrollan totalmente, lo que origina paralisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos son los nervios que controla el parpadeo, el movimiento lateral de los ojos y multiples expresiones de la cara. Los sintomas en el niño son multiples, entre otros, dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a deficit de desarrollo y los problemas que conllevan la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la pronunciacion defectuosas. Las alteraciones observadas en los ojos consisten principalmente en estrabismo y limitacion del movimiento.
Piel de mariposa
Se estima que la incidencia de este sindrome es muy bajo (de 15-19 nacidos), sin embargo, es una enfermedad extremadamente delicada. Conocida tambien como Epidermolisis Ampollosas hereditarias (EA) o Epidermolisis bullosas (EB) se caracteriza por una excesiva fragilidad de la piel y en las mucosas, lo que origina ampollas en la inmensa mayoria del cuerpo del niño que debe ir siempre vendado. En España casi 500 personas viven con esta enfermedad de tipo genetico que se detecta nada mas nacer.
Enfermedad de Duchenne
Conocida como distrofia muscular de Duchenne (DMD), esta enfermedad rara se manifiesta principalmente en varones. Es un trastorno genetico poco frecuente (1 de cada 3.500 niños en el mundo) pero mortal, ya que produce debilidad muscular progresiva desde la primera infancia y puede conducir a la muerte prematura alrededor de los 20 años de edad debido a insuficiencia cardiaca y respiratoria. Actualmente, con la atencion adecuada y los nuevos tratamientos, hay pacientes que superan los 30 y 40 años. Casi todos los niños con DMD dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad. En los años de la adolescencia, las actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de apoyo mecanico.
Fuente: www.mmmedicalpr.com
