La enfermedad letal que comienza con hormigueo, calambres y frio en los pies

Recien terminada la Edad Media, en pequeñas aldeas pesqueras del norte de Portugal, surgio un extraño mal. Los hombres mas fuertes, llegado un determinado momento de sus vidas, comenzaban a arrastrar los pies; despues, a mostrar problemas para caminar y, finalmente, a fallecer.

Mas de cuatrocientos años despues, un doctor finalmente describio medicamente la condicion. Se llamaba Corino Andrade, y es su apellido el que identifica coloquialmente a la Polineuropatia Amiloidotica Familiar (PAF).

¿Que es la enfermedad de Andrade?

Tal y como explica la Asociacion Valverdeña de la Enfermedad de Andrade, esta patologia es una amiloidosis (acumulacion de una sustancia proteica denominada amiloide) invalidantge y letal, que afecta al sistema conectivo y al sistema nervioso periferico. Es resultado de un defecto genetico en el cromosoma 18.

A medida que se va produciendo esta acumulacion, los pacientes van manifestando la sintomatologia caracteristica, que es la de una neuropatia mixta progresiva. Normalmente, el comienzo de los sintomas se da en torno a la cuarta decada de vida. 

Inicialmente, suele aparecer un hormigueo, entumecimiento, perdida de fuerza y de sensibilidad en las extremidades inferiores, que va avanzando hacia el resto del cuerpo. Frecuentemente,  se dan pinchazos, dolores, sensaciones de descarga electrica y sensacion de frio.

Por otra parte, estos pacientes tambien muestran signos de otro tipo, como gastrointestinales (estreñimiento, diarrea cronica, malabsorcion, sobrecrecimiento bacteriano…), endocrinologicos (afectacion pancreatica, nauseas, vomitos, regurgitaciones, perdida de peso y de apetito, anemia, retencion de liquidos, edemas, mareos…), cardiacos, renales, visuales o sexuales. Teniendo todo ello en cuenta, se suele producir la muerte del enfermo en el plazo de diez años.

¿Se puede tratar?

Afortunadamente existen maneras de estabilizar la progresion de la Enfermedad de Andrade. En 1990 se descubrio que un trasplante hepatico realizado a tiempo podia reducir los daños en gran medida, si bien este enfoque no siempre resulta enteramente eficaz.

Mas recientemente, en 2014, se comprobo que unos farmacos, los estabilizadores de la TTR (una proteina que se ve alterada por el defecto genetico que causa la enfermedad). En 2020, a este enfoque se sumaron los inhibidores de la misma proteina,  de los que dos estan aprobados en España.

Referencias

Asociacion Valverdeña de la Enfermedad de Andrade. Enfermedad de Andrade. Consultado online en https://www.enfermedadandradevalverde.com/enfermedad-andrade/ el 28/02/2023