Felipe, paciente con la enfermedad de los ‘huesos de cristal’: “En el colegio tenia dos o tres fracturas cada año”

Imaginemos, desde niños, tener que andar en todo momento con un cuidado excepcional de no golpearnos con nada al jugar. Imaginemos, tambien, encontrarnos con barreras fisicas para disfrutar de muchos servicios publicos que a menudo damos por sentados. E imaginemos, tambien, que una parte importante de las personas que nos cruzamos quiera ‘ayudar’ y acabe molestandonos.

Esta es la realidad de las personas que conviven con la osteogenesis imperfecta, cuyo dia mundial se celebra este viernes seis de mayo. Conocida coloquialmente como la enfermedad de los ‘huesos de cristal’, es quizas una de las enfermedades raras o poco frecuentes mas conocidas, pero ello no implica que aun no falte mucho por entender sobre ella.

“Tuve siete u ocho fracturas en mi primer mes de vida”

Con motivo del dia mundial de esta enfermedad, Felipe Mateos, un joven de 25 años con osteogenesis imperfecta ha compartido su historia, sus experiencias y sus impresiones con 20Minutos.

“Es algo con lo que vives desde siempre“, empieza a narrar: “El diagnostico se lo dieron a mis padres cuando yo tenia un mes y pico de vida”.

“Yo naci con bajo peso y decidieron ponerme en incubadora. Alli, por la movilizacion normal que se hace de los bebes, sufri una fractura; me hicieron unas radiografias y al volver de radiologia se dan cuenta de que he sufrido otra fractura. Asi estuve como un mes y medio en el que tuve siete u ocho fracturas: empezaba a recuperarme de una y me hacian otra, hasta que consiguieron dar con el diagnostico”.

Felipe explica que, con todo, la noticia no pillo enteramente de sorpresa a sus padres: “Ya estaban sobre aviso”, dice. “En una de las ecografias, el ecografo conto que tenia un profesor de la universidad con huesos de cristal y que parecia que yo podia tenerlo. No fue un diagnostico oficial, porque lo dijo un ecografo y no un medico, pero ya estaban prevenidos”.

‘Huesos de cristal’

Para entender en que consiste concretamente este diagnostico, es importante detenernos a repasar las caracteristicas y el cuadro clinico de la osteogenesis imperfecta. 

Especificamente, se trata de un trastorno congenito de origen genetico que afecta a la produccion de una proteina llamada colageno tipo I, importante, entre otras cosas, en la formacion de la estructura osea.

Por ello, provoca una mayor fragilidad de los huesos y otros sintomas como fatiga muscular, fragilidad dental, desviacion de la columna vertebral y afectaciones a los sentidos del oido, la vista y el olfato.

Hoy por hoy, no existe una cura para la osteogenesis imperfecta, por lo que el abordaje consiste en enfoques fisioterapeuticos, ortopedicos, farmacologicos, quirurgicos y de estilo de vida destinados a evitar complicaciones (entre ellas las fracturas) y a minimizar la sintomatologia en la medida de lo posible.

“Jugaba al futbol en silla de ruedas”

Como es logico, esta condicion influyo notablemente en la infancia de Felipe: “Como lo has vivido desde siempre, no hay un choque. No hay un antes y un despues de un diagnostico, porque lo tienes de toda la vida, asi que no tienes que cambiar de estilo de vida”.

“Yo tuve la suerte de ir a un colegio publico de integracion de personas con discapacidad, en el que habia una o dos personas con discapacidad por clase, asi que se fomentaban mucho las actividades de integracion y siempre estuve bien entre mis compañeros hasta los 12 años, en sexto de primaria, que tuve que dejar aquel colegio”, expone.

“Es verdad que tuve muchisimas fracturas en esa epoca, una media de dos o tres al año. Pero era porque yo queria jugar como los demas niños y jugaba al futbol sentado en la silla de ruedas… era una tras otra, y al final era un poco desastre”, recuerda.

“Desde el primer momento, el colegio explico a mis compañeros lo que habia. Estaba todo normalizado”

Su caso ilustra la importancia de contar con centros educativos especializados o con protocolos especificos en el resto de los centros para atender correctamente a los alumnos con discapacidad: “Desde un primer momento, el colegio y yo explicamos a mis compañeros lo que habia y que habia que hacer las cosas con cierto cuidado y cierta precaucion. Como fue el mismo grupo desde infantil hasta que termine la primaria, estaba todo muy normalizado”, detalla.

Y narra una curiosa anecdota: “Yo recuerdo en cuarto de primaria que celebre mi cumpleaños en un parque de bolas… A priori parece una idea de bombero, pero mis compañeros con diez años ya tenian cuidado por ejemplo de esperarse a que yo me tirase por el tobogan, llegase abajo y saliese antes de que se tirase nadie mas. O sea, que las precauciones estaban muy normalizadas”.

“El colegio me prohibio ir al viaje de bachillerato”

Segun cuenta, todo cambio al llegar a la ESO, etapa que no estaba disponible en ese centro, y tener que cambiar de colegio: “Entre en un colegio concertado en el que estaban mis hermanos en frente de mi casa. No estaba adaptado, pero lo fuimos adaptando poco a poco”, arranca.

“A partir de ahi todo fue mas complicado. Me encontre comentarios bastante desafortunados tanto de alumnos como de profesores; el propio instituto me invito a abandonarlo antes de comenzar las clases“, prosigue.

“Cuando fui a recoger los libros, aparecio el director y nos dijo a mi madre y a mi que, si queriamos, el podia apañarlo para que yo fuera a un instituto diferente porque ellos no estaban preparados”. “Fue un golpe de realidad”, reflexiona, “porque realmente se acerca mas a lo que me he encontrado en el dia a dia”.

Lo ejemplifica con algo que le sucedio: “De hecho, el colegio me acabo prohibiendo ir al viaje de bachillerato porque les daba miedo que me pasase algo y no sabian gestionarlo. Se hizo una votacion de la junta directiva y salio que yo no iba. Me afecto bastante”.

“Tenia la suerte de que llevaba ya cinco años en ese colegio, habia hecho amigos y varios profesores me mostraron su apoyo y su disconformidad con esa decision. Y la mayoria de los compañeros estaba a favor de apoyar que fuera, pero aun asi hubo gente que me decia que dejara de intentar fastidiarles el viaje”.

“Hay gente con buena intencion que no sabe gestionarlo”

En esta linea, Felipe explica que no es raro que los momentos menos agradables vengan de “gente con muy buena intencion que no sabe gestionar la situacion y mete la pata”.

“Siempre cuento una anecdota graciosa y es que iba un dia en el autobus y un señor me hace gestos para que me quite los cascos. Y me dice: ‘Jesus tambien te ama’; mi respuesta fue ‘¿Como que tambien?’”, rie.

“Si veo que vienen a tocarme las narices, me pongo mas serio. Pero esas veces son las menos”

Ante ello, defiende que la mejor manera de afrontar estas situaciones es “con paciencia y entendiendo que la intencionalidad es positiva. Cuando veo que hay una intencion negativa y que van a tocarme las narices si que pongo un poco mas serio. Pero esas son las menos”.

Respecto a estas ultimas, cuenta que “las mayoria de las veces vienen no tanto de gente mas mayor, sino mas bien de adolescentes que hacen bromas de mal gusto para quedar de ‘guays’ con su grupo de amigos”.

“Se nota un esfuerzo por parte de la sociedad”

Otro problema, que ademas es transversal a discapacidades muy distintas, es que a menudo las infraestructuras y servicios publicos no estan adaptadas a sus necesidades particulares.

Felipe reconoce que en los ultimos años la situacion ha venido mejorando, con nuevas regulaciones por ejemplo en materia de accesos para sillas de ruedas, ascensores en el transporte publico… Pero siguen quedando barreras arquitectonicas.

“Entiendo que es dificil, porque hasta que no lo vives o no conoces alguien que lo vive no te das cuenta de que algo es un obstaculo. Pero para alguien con silla de ruedas, te encuentras escalones, escaleras… son peleillas del dia a dia. Pero en los ultimos años de verdad que se ha notado un esfuerzo de las administraciones y la sociedad”.

Igualmente, Felipe subraya la importancia de que se destine inversion a la investigacion cientifica con el objetivo de entender estas enfermedades y atajar sus diversas implicaciones, asi como de los movimientos asociativos (especificamente, el comenta que pertenece a la Asociacion Nacional Huesos de Cristal, AHUCE) en las patologias de baja prevalencia: “sobre todo para las personas que tienen un nuevo diagnostico, que conozcan otros casos y que conozcan la realidad”.

“Porque la realidad no va sobre el papel medico, va en el dia a dia. Creo que es importantisimo que estas asociaciones apoyen y proporcionen servicios a estas personas”.

“Es importante que la gente conozca la enfermedad”

En la actualidad, Felipe trabaja como monologuista de ‘stand up comedy’ y guionista de radio, areas en las que encuentra tambien una herramienta para concienciar al publico sobre todo este tipo de problematicas

“Cuando hago monologos”, dice, “mi primer objetivo es hacer reir. Pero siempre meto un par de chistes sobre osteogenesis imperfecta y sobre personas con discapacidad. No pretendo hacer una charla TED, pero creo que es importante nombrar la enfermedad y comentar un par de aspectos de modo ironico para que la gente conozca la enfermedad”.

“Es importante preguntar a las personas con discapacidad”

De hecho, esta es una de las cosas que el joven considera importantes para mejorar la vida de las personas con osteogenesis imperfecta: conocer la enfermedad y las problematicas que implica.

Otro punto es “preguntar a las personas con discapacidad si necesitan ayuda antes de intentar ayudar. Porque a veces, en realidad puedes estar estorbando en lugar de hacer las cosas mas faciles”.

“Las personas con discapacidad podemos necesitar una ayuda, o una accesibilidad o una adaptacion. Pero que venga de las instituciones: la gente de a pie, que pregunte primero”, concluye.